Bezplatná infolinka: 0800 500 899
Bezplatná infolinka: 0800 500 899
Včasná diagnostika a liečba znamená v mnohých prípadoch zriedkavých – vzácnych – ochorení šancu na normálny život dieťaťa i jeho rodiny
Týka sa to napríklad zriedkavej, ale veľmi závažnej spinálnej svalovej atrofie – pilotný screening beží od januára 2022 a už pomohol odhaliť šesť prípadov tohoto ochorenia pri novorodencoch.
„Buď máte dieťa, ktoré si sadne len s vašou pomocou a vôbec sa neudrží, alebo máte dieťa, ktoré behá,“ popisuje Václav Hradilek rozdiel medzi svojim najstarším a najmladším dieťaťom.
Narodili sa pritom s rovnakou dispozíciou ku spinálnej svalovej atrofii. Ale zatiaľ čo jedenásťmesačný Bedřich podstúpil včas vyšetrenie, ktoré to odhalilo, a bolo tak možné nasadiť hneď účinnú liečbu, jedenásťročná Boženka prišla na svet v dobe, kedy sa nič také ešte nerobilo. „Pri našej dcére sa choroba odhalila až v jej jednom roku a liečba jej bola podaná ešte o dosť neskôr,“ popisuje otec troch detí.
V ich prípade kvôli rodinnej genetickej záťaži prebehlo vyšetrenie dokonca v dobe tehotenstva, iným deťom potom môže pomôcť vyšetrenie z krvi krátko po narodení.
Novorodenecký screening spinálnej svalovej atrofie začal v tomto roku v januári a darí sa vyšetriť deväť z desiatich novorodencov, pričom tento počet by mohol byť ešte vyšší. V rámci pilotného programu novorodeneckého screeningu sa okrem SMA zisťuje i ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID).
Liečba ešte pred prepuknutím choroby
Podľa odborníkov je škoda, že nie všetci rodičia túto možnosť využívajú. Obe ochorenia spôsobujú nezvratné postihnutie, ktorému je možné skorou diagnostikou a vhodnou liečbou zabrániť. V minulých rokoch sa už screening osvedčil u iných vzácnych ochoreniach– pre predstavu, v rokoch 2010–2021 bolo pomocou novorodeneckého screeningu, zameraného celkom na osemnásť vzácnych diagnóz, odhalené 1230 vzácnych ochorení vďaka vyšetreniu 1 337 181 detí. Vďaka tomu im bola poskytnutá starostlivosť a liečba skôr, než choroba prepukla.
„Väčšina detí s genetickou vlohou pre SMA sa po narodení javia ako zdravé, ochorenie sa prejaví najčastejšie s odstupom mesiacov. V dobe, kedy lekári ochorenie objavia, je už liečba limitovaná, pretože už sú tu príznaky dôsledkom nezvratných zmien svalov. Z toho dôvodu je novorodenecký screening tak prelomový, umožní totiž objavenie vlôh pre SMA ešte pred rozvojom klinických potiaží, kedy liečba takmer zabráni rozvoju choroby,“ vysvetľuje docentka Jana Haberlová, detská neurologička z Kliniky detskej neurológie v pražskom Motole. K vyšetreniu v rámci novorodeneckého screeningu je potrebné, aby rodičia podpísali takzvaný informovaný súhlas.
Všetkých šesť detí, ktorým lekári vďaka screeningu odhalili spinálnu svalovú atrofiu, dostalo príslušnú liečbu a sú naďalej sledované. Majú šancu na život bez väčších problémov, a naviac je taký postup pre zdravotný systém i rodiny lacnejší.
„Diagnostika a liečba SMA až v dobe po rozvoji klinických problémov nikdy nevedie k úplnému uzdraveniu, vo väčšine prípadov zostáva ťažký hendikep – dieťa nie je nikdy schopné samostatnej chôdze a od začiatku vývoja je vozičkár. Náklady na liečbu komplikácií, vzniknutých z neskoro diagnostikovanej choroby, sú omnoho vyššie než na včasnú liečbu. Ako pre rodičov, tak pre systém zdravotnej starostlivosti. Preto rodičom vyšetrenie na SMA v rámci novorodeneckého screeningu jednoznačne doporučujem,“ zdôrazňuje docentka Haberlová.
To môžu dobre porovnať práve Hradilkovci, ktorým sa so spinálnou svalovou atrofiou narodili dve deti z troch. „Rozdiel vo vývoji a kvalite života dieťaťa s SMA je pri včasnej diagnostike a liečbe úplne diametrálny. Dcérine postihnutie je značné a starostlivosť o ňu veľmi náročná pre celú rodinu. Naopak u nášho syna Bedřicha sa všetko podchytilo včas a bol liečený hneď po narodení. Teraz má 11 mesiacov, začína chodiť a vyvíja sa ako zdravé dieťa,“ popisuje otec Boženky a Bedřicha a predseda pacientskej organizácie SMÁci Václav Hradilek.
Podpredseda Českej asociácie pre vzácne – zriedkavé ochorenie René Břečťan vysvetľuje, že závažné ochorenie neovplyvňuje iba pacienta, ale celú rodinu. „Rodičia s neskoro diagnostikovanými deťmi sú často celkom vyradení zo spoločnosti, všetok čas i financie venujú starostlivosti o dieťa, niekedy ani nemôžu pracovať. Je to neuveriteľne vyčerpávajúce fyzicky i psychicky,“ hovorí. Pokiaľ sa vďaka liečbe podarí zastaviť postup ochorenia, ich rodiny žijú skoro normálny život.
Ako novorodenecký screening prebieha?
Vo veku 48–72 hodín po narodení sa odoberie niekoľko kvapiek krvi z pätičky dieťaťa na špeciálny filtračný papierik.
Pri malej časti novorodencov, zhruba pri pol percente, je potrebné s rôznym časovým odstupom odber kvapiek krvi opakovať, pretože výsledok prvého vyšetrenia nebol jasný.
Dôvodov pre opakovanie môže byť celá rada, napríklad nezrelosť dieťatka, podávanie infúzií, rozdiely v príjme potravy u dieťaťa, technika odberu a ďalšie.
Opakovanie odberu neznamená, že dieťatko je choré, vo väčšine prípadov opakovaním odberu sa podozrenie na ochorenie nepreukáže.
Vzhľadom k veľmi malej pravdepodobnosti (1:1200) ochorenia screeningové laboratóriá prehlásenia o normálnom (negatívnom) náleze nevydávajú.
Pokiaľ laboratórium nebude kontaktovať rodičov ani ošetrujúceho lekára dieťaťa, znamená to, že žiadna choroba nebola zachytená.
Prehľad vzácnych chorôb vyšetrovaných screeningom po narodení
Zdroj: Vitalia.cz
Prihlás sa na newsletter plný noviniek zo sveta mobility
© Copyright 2023 | All Rights Reserved
